elenfrderues

Τι είναι η νόσος Fabry

Η νόσος Fabry είναι μια σοβαρή, κληρονομική, προοδευτική, λυσοσωμική, χρόνια νόσος που επηρεάζει πολλά όργανα και συστήματα του ανθρωπινού οργανισμού και οφείλεται στην έλλειψη του ενζύμου α- γαλακτοσιδάση Α. Κληρονομείται με το Χ χρωμόσωμα από τη μητέρα στα άρρενα και θήλεα τέκνα ενώ από τον πατέρα μόνο στα θήλεα τέκνα αυτού. Η εκδηλώσεις της νόσου διαφέρουν από άτομο σε άτομο ακόμη και μέσα στην ίδια οικογένεια τόσο σε συμπτώματα όσο και σε βαρύτητα εκδήλωσης αυτών των συμπτωμάτων. Άντρες και γυναίκες μπορεί να έχουν εξίσου ήπιες ή σοβαρότερες εκδηλώσεις της νόσου. Μπορεί να εκδηλωθεί με μια ευρεία γκάμα συμπτωμάτων όπως είναι η υποϊδρωσία, ή η ανιρδωσία (αδυναμία του ατόμου να ιδρώνει ως αποτέλεσμα της διαδικασίας προσαρμογής στη θερμοκρασία του περιβάλλοντος), μειωμένη αντοχή στο κρύο και τη ζέστη, πόνος (χαρακτηριστικά καυστικός ή αίσθημα μυρμηγκιάσματος), γαστρεντερικά προβλήματα όπως πόνοι στην κοιλιακή χώρα, περιστασιακή δυσκοιλιότητα ή διάρροια , προβλήματα ακοής, ακροπαραισθησία (πόνοι στα χέρια και στα πόδια που ενίοτε σχετίζονται με πυρετό ή αθλητικές δραστηριότητες), διαταραχές καρδιακού ρυθμού, καρδιομυοπάθεια, αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια, νεφρικές διαταραχές (πρωτεϊνουρία, νεφρική ανεπάρκεια), αγγειοκερατώματα δέρματος σε διάφορα σημεία του σώματος, ίλιγγο1.

 

Καρδιακή Μορφή 

Η νόσος Anderson-Fabryή απλά Fabry είναι μία σπάνια διαταραχή του μεταβολισμού των λυσοσωμάτων, που χαρακτηρίζεται από ενδοκυττάρια συσσώρευση γλυκοσφιγγολιπιδίων σε όλους τους ιστούς του σώματος , η οποία προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου της γαλακτοσιδάσης Α.

Ακολουθήστε μας

ΠΡΟΣΦΕΡΩ

ΕΓΓΡΑΦΗ ΓΙΑ ΤΑ NEWSLETTER ΜΑΣ