elenfrderues

Τι είναι η νόσος Fabry

Η νόσος Fabry είναι μια σοβαρή, κληρονομική, προοδευτική, λυσοσωμική, χρόνια νόσος που επηρεάζει πολλά όργανα και συστήματα του ανθρωπινού οργανισμού και οφείλεται στην έλλειψη του ενζύμου α- γαλακτοσιδάση Α. Κληρονομείται με το Χ χρωμόσωμα από τη μητέρα στα άρρενα και θήλεα τέκνα ενώ από τον πατέρα μόνο στα θήλεα τέκνα αυτού. Η εκδηλώσεις της νόσου διαφέρουν από άτομο σε άτομο ακόμη και μέσα στην ίδια οικογένεια τόσο σε συμπτώματα όσο και σε βαρύτητα εκδήλωσης αυτών των συμπτωμάτων. Άντρες και γυναίκες μπορεί να έχουν εξίσου ήπιες ή σοβαρότερες εκδηλώσεις της νόσου. Μπορεί να εκδηλωθεί με μια ευρεία γκάμα συμπτωμάτων όπως είναι η υποϊδρωσία, ή η ανιρδωσία (αδυναμία του ατόμου να ιδρώνει ως αποτέλεσμα της διαδικασίας προσαρμογής στη θερμοκρασία του περιβάλλοντος), μειωμένη αντοχή στο κρύο και τη ζέστη, πόνος (χαρακτηριστικά καυστικός ή αίσθημα μυρμηγκιάσματος), γαστρεντερικά προβλήματα όπως πόνοι στην κοιλιακή χώρα, περιστασιακή δυσκοιλιότητα ή διάρροια , προβλήματα ακοής, ακροπαραισθησία (πόνοι στα χέρια και στα πόδια που ενίοτε σχετίζονται με πυρετό ή αθλητικές δραστηριότητες), διαταραχές καρδιακού ρυθμού, καρδιομυοπάθεια, αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια, νεφρικές διαταραχές (πρωτεϊνουρία, νεφρική ανεπάρκεια), αγγειοκερατώματα δέρματος σε διάφορα σημεία του σώματος, ίλιγγο1.

 

Όταν περιλαμβάνονται και οι ασθενείς με όψιμης έναρξης παραλλαγές της νόσου, ο επιπολασμός υπολογίζεται να είναι περίπου 1 στις 3000. Η FD είναι πανεθνική. [10]

Διάγνωση

Η διάγνωση και επιβεβαίωση της νόσου γίνεται με τη διερεύνηση της παραγόμενης ποσότητας του ενζύμου της α- γαλακτοσιδάσης Α (ανεπαρκή ή πλήρη έλλειψη δραστικότητας του εν λόγω ενζύμου), την ανίχνευση του υπεύθυνου γονιδίου και τη DNA ανάλυση5.

Κληρονομείται με το Χ χρωμόσωμα από τη μητέρα στα άρρενα και θήλεα τέκνα ενώ από τον πατέρα μόνο στα θήλεα τέκνα αυτού. 

 

Θεραπέια
Για τα άτομα που νοσούν υπάρχουν μέχρι σήμερα 2 θεραπείες που έχουν άδεια κυκλοφορίας στη χώρα μας και τα οποία χορηγούνται ενδοφλέβια8, 9 (Enzyme Replacement Therapy - ERT) ανά 15 ημέρες σε νοσοκομείο2, 3.
Παράλληλα τουλάχιστον 4 ακόμα φαρμακευτικές εταιρείες δραστηριοποιούνται στη μελέτη νέων προσεγγίσεων για τη θεραπεία της νόσου4 ενώ μια ακόμα φαρμακευτική εταιρεία έχει ήδη πάρει άδεια κυκλοφορίας για θεραπεία της νόσου με από του στόματος χορήγηση και για ορισμένες μεταλλάξεις αυτής, από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων6, 7 (EMA).

 

Μαίρη Παύλου
Μέλος ΔΣ του Fabry International Network "FIN" και του Συλλόγου μας "ΑΛΛΗΛΕΓΓΥΗ", Νοσηλεύτρια-Προϊσταμένη τμήματος σε δημόσιο Νοσοκομείο


Βιβλιογραφία:
1. http://www.orpha.net
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov
5. https://www.nature.com
6. http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?
7. http://www.amicusrx.com/
8. https://www.sanofigenzyme.com/
9. https://www.shire.com/
10. https://www.orpha.net

Ακολουθήστε μας

ΠΡΟΣΦΕΡΩ

ΕΓΓΡΑΦΗ ΓΙΑ ΤΑ NEWSLETTER ΜΑΣ