elenfrderues

Νόσος Gaucher: Μια σπάνια γενετική διαταραχή

Τι είναι η νόσος Gaucher

Η νόσος Gaucher (GD) είναι μια σπάνια, κληρονομική γενετική διαταραχή. Τα άτομα που πάσχουν από τη συγκεκριμένη διαταραχή παρουσιάζουν έλλειψη επαρκών δραστικών ποσοτήτων ενός ενζύμου που ονομάζεται γλυκοσερεβροσιδάση. Έτσι σαν αποτέλεσμα της συγκεκριμένης ενζυμικής έλλειψης μια λιπαρή ουσία, το γλυκοσερεβροσίδιο, συσσωρεύεται στα όργανα του σώματος και καταλήγει σε συμπτωματική νόσο, η σοβαρότητα της οποίας διαφέρει από ασθενή σε ασθενή.

 

Μη νευροπαθητική μορφή (τύπος 1)

Είναιο πιο συχνός τύπος της νόσου (1:40.000 με 1:60.000). Με έναρξη συμπτωμάτων σε οποιαδήποτε ηλικία, είναι μια χρόνια, εξελισσόμενη νόσος.

Χρόνια νευροπαθητική μορφή (τύπος 3)

 • Τα σημεία και συμπτώματα του μη νευροπαθητικού τύπου 1 και επιπλέον νευρολογική συμμετοχή

 

Υποκατηγορίες

Ακολουθήστε μας

ΠΡΟΣΦΕΡΩ

ΕΓΓΡΑΦΗ ΓΙΑ ΤΑ NEWSLETTER ΜΑΣ