elenfrderues

Βλεννοπολυσακχαριδώσεις

 

Οι βλεννοπολυσακχαριδώσεις αποτελούν μια ομάδα κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών, στις οποίες ανεπαρκούν συγκεκριμένα ένζυμα των λυσοσωμάτων.

Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου I (MPS I)

(MPS I - Scheie I-S, Hurler- Scheie I-H/S , Hurler I-H)


Είναι μία αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομική νόσος. Αυτό σημαίνει ότι, αν και οι δύο γονείς είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου, τότε υπάρχει 25% πιθανότητα να πάσχει το τέκνο. Το χαρακτηριστικό ενζυμικό έλλειμμα αφορά στην α-L-ιδουρονιδάση, με αποτέλεσμα αποθησαύριση της θειικής δερματάνης και της θειικής ηπαράνης. Η διαταραχή αυτή του μεταβολισμού προκαλεί πολυσυστηματική προσβολή, που εκφράζεται κλινικά στους ασθενείς με διάφορους βαθμούς βαρύτητας. Παραδοσιακά η νόσος διαχωριζόταν σε: σύνδρομο Hurler, σύνδρομο Hurler – Scheie και σύνδρομο Scheie τα οποία αντιστοιχούσαν σε νόσο σοβαρής , ενδιάμεσης και ήπιας βαρύτητας. Ωστόσο λόγω της συχνής αλληλοεπικάλυψης των κλινικών ευρημάτων, η επικρατούσα ταξινόμηση περιλαμβάνει πλέον την σοβαρή MPS1 και την εξασθενημένη MPS1.

 

Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου III (MPS III, νόσος Sanfilippo)

Είναι μία αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομική νόσος. Αυτό σημαίνει ότι, αν και οι δύο γονείς είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου, τότε υπάρχει 25% πιθανότητα να πάσχει το τέκνο. Μάλιστα έχουν περιγραφεί τέσσερις γενετικά διαφορετικοί υπότυποι αναλόγως της έλλειψης του εκάστοτε ενζύμου. Πιο αναλυτικά ο υπότυπος Α οφείλεται σε έλλειψη του ενζύμου ηπαραν-Ν-σουλφατάση, ο υπότυπος Β σε έλλειψη του ενζύμου Ν-ακετυλο-γλυκοζαμινιδάση, ο υπότυπος C σε έλλειψη του ενζύμου Ν-ακετυλο-CoA-α-γλυκοζαμινιδο-Ν-ακετυλοτρανσφεράση και ο υπότυπος D σε έλλειψη του ενζύμου Ν-ακετυλο-α-γλυκοζαμινιδο-σουλφατάση. Τα παραπάνω τέσσερα ελλείμματα αφορούν σε τέσσερα διαφορετικά στάδια του καταβολισμού της θειικής ηπαράνης έχοντας ως επακόλουθο την αποθησαύριση της στους ιστούς. Η συχνότητα εμφάνισης όλων των υποτύπων διακυμαίνεται από 0,28 έως 4,1 στις 100.000 γεννήσεις.

Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου II (MPS II, νόσος Hunter)

Είναι μία φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομική νόσος. Αυτό σημαίνει ότι πάσχουν μόνο τα άρρενα τέκνα μίας μητέρα που φέρει το παθολογικό γονίδιο. Σπανιότατα μπορεί να παρουσιάζουν ήπιες εκδηλώσεις και τα θήλεα τέκνα. Το χαρακτηριστικό ενζυμικό έλλειμμα αφορά στην α-ιδουρονική σουλφατάση, με αποτέλεσμα την αποθησαύριση θειικής δερματάνης και θειικής ηπαράνης. Η συγκεκριμένη μεταβολική διαταραχή προκαλεί πολυσυστηματική προσβολή η οποία εκφράζεται κλινικά με διάφορους βαθμούς βαρύτητας. Στη βαρύτερη μορφή η επιβίωση είναι μέχρι τα 20 έτη, ενώ στην ήπια μορφή φτάνει μέχρι και τα 60 έτη. Η συχνότητά της υπολογίζεται μεταξύ 1:100.000 και 1:170.000 αρρένων τέκνων.

Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου IV (MPS IV, νόσος Morquio)

Είναι μία αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομική νόσος. Αυτό σημαίνει ότι, αν και οι δύο γονείς είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου, τότε υπάρχει 25% πιθανότητα να πάσχει το τέκνο. Έχουν περιγραφεί δύο γενετικά διαφορετικοί υπότυποι. Ο υπότυπος Α οφείλεται σε έλλειψη του ενζύμου Ν-ακετυλο-γαλακτοζαμινο-6-σουλφατάση και έχει συχνότητα 1:300.000. Ο υπότυπος Β οφείλεται σε έλλειψη του ενζύμου β-γαλακτοσιδάση και έχει συχνότητα μικρότερη από 1:1.000.000 . Οι ελλείψεις αυτές έχουν ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση θειικής κερατάνης σε όργανα στόχους.

Ακολουθήστε μας

ΠΡΟΣΦΕΡΩ

ΕΓΓΡΑΦΗ ΓΙΑ ΤΑ NEWSLETTER ΜΑΣ