Σύμφωνα με τον ορισμό της Ευρωπαϊκής Ένωσης (ΕΕ) για τη δημόσια υγεία, σπάνια χαρακτηρίζεται κάθε νόσος που προσβάλλει λιγότερα από 5 άτομα στα 10.000. Οι σπάνιες παθήσεις πλήττουν περίπου το 8% των ανθρώπων, έχουν πιστοποιηθεί και ανέρχονται σε 6 – 8.000. Οι πιο πολλές από αυτές είναι χρόνιες, εξελισσόμενες, μπορούν να προκαλέσουν αναπηρία, και αρκετές από αυτές είναι απειλητικές για τη ζωή. Στη χώρα μας υπάρχουν περίπου 880.000-1.00.000 ασθενείς με σπάνια νοσήματα. Για τα περισσότερα δεν υπάρχει θεραπεία ή ίαση. Το 80% αυτών έχουν γενετική προέλευση, ενώ το 75% εμφανίζεται στην παιδική ή εφηβική ηλικία.
Τα λυσοσωμικά αθροιστικά νοσήματα (Lysosomal Strorage Diosordes LSD’s) ειναι μια ομάδα 50 σπάνιων κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων, με συνολική επίπτωση 1:700 γεννήσεις, που οφείλονται σε έλλειψη ενζύμων (πρωτεϊνών) από τα κύτταρα και οδηγούν σε σύνθετες διαταραχές του μεταβολισμού. Συνήθως παρουσιάζουν εκδηλώσεις σε πολλά συστήματα οργάνων, συμπεριλαμβανομένου του σκελετού, του εγκεφάλου, του δέρματος, της καρδιάς και του κεντρικού νευρικού συστήματος. Εξαιτίας της πολυπλοκότητας των συμπτωμάτων πολλοί ασθενείς ταλαιπωρούνται μήνες ή και χρόνια μέχρι να ταυτοποιηθεί και να τεθεί η τελική διάγνωση.
ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΟΣ ΣΥΛΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΩΝ ΚΑΙ ΦΙΛΩΝ ΠΑΣΧΟΝΤΩΝ ΑΠΟ ΛΥΣΟΣΩΜΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
“Η ΑΛΛΗΛΕΓΓΥΗ”
Η ιστοσελίδα αυτή, αποσκοπεί στην παροχή πληροφοριών. Σε καμιά περίπτωση δεν μπορεί να υποκαταστήσει την Ιατρική φροντίδα που παρέχεται από ειδικούς επιστήμονες και δεν θα πρέπει να χρησιμοποιείται σαν βάση για τη διάγνωση ή θεραπεία.
Η ιστοσελίδα αυτή, αποσκοπεί στην παροχή πληροφοριών. Σε καμιά περίπτωση δεν μπορεί να υποκαταστήσει την Ιατρική φροντίδα που παρέχεται από ειδικούς επιστήμονες και δεν θα πρέπει να χρησιμοποιείται σαν βάση για τη διάγνωση ή θεραπεία.