ΣΠΑΝΙΑ ΝΟΣΟΣ
Ακολουθώντας με τον ορισμό της Ευρωπαϊκής Ένωσης (ΕΕ) για τη δημόσια υγεία, σπάνια χαρακτηρίζεται κάθε νόσος που προσβάλλει λιγότερα από 5 άτομα στα 10.000. Οι σπάνιες παθήσεις πλήττουν περίπου το 8% των ανθρώπων, έχουν πιστοποιηθεί και ανέρχονται σε 6 – 8.000. Οι πιο πολλές από αυτές είναι χρόνιες, εξελισσόμενες, μπορούν να προκαλέσουν αναπηρία, και αρκετές από αυτές είναι απειλητικές για τη ζωή. Στη χώρα μας υπάρχουν περίπου 880.000-1.00.000 ασθενείς με σπάνια νοσήματα (1 στους 10 Έλληνες). Για τα περισσότερα δεν υπάρχει θεραπεία ή ίαση. Το 80% αυτών έχουν γενετική προέλευση, ενώ το 75% εμφανίζεται στην παιδική ή εφηβική ηλικία.
ΛΥΣΟΣΩΜΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
Τα Λυσοσωμικά Αθροιστικά Νοσήματα (Lysosomal Storage Diseases Lsd’s) είναι μια ομάδα που αποτελείται από 50 σπάνια κληρονομικά μεταβολικα νοσηματα, με συνολική επίπτωση 1:700 γεννήσεις, που οφείλονται σε έλλειψη ενζύμων (πρωτεϊνών) από τα κύτταρα και οδηγούν σε σύνθετες διαταραχές του μεταβολισμού. Συνήθως παρουσιάζουν εκδηλώσεις σε πολλά συστήματα οργάνων, συμπεριλαμβανομένου του σκελετού, του εγκεφάλου, του δέρματος, της καρδιάς και του κεντρικού νευρικού συστήματος. Εξαιτίας της πολυπλοκότητας των συμπτωμάτων πολλοί ασθενείς ταλαιπωρούνται μήνες ή και χρόνια μέχρι να ταυτοποιηθεί και να τεθεί η τελική διάγνωση.
ΛΙΣΤΑ LSD's ΠΑΘΗΣΕΩΝ
Έχουν περιγραφεί πάνω από 50 λυσοσωμικές ασθένειες. Ένας τρόπος κατηγοριοποίησης είναι ο παρακάτω: Σφιγγολιπιδώσεις: νόσος Niemann-Pick τύπου Α, νόσος Gaucher (τύποι I, II & III), ασθένεια Krabbe, νόσος Fabry, γαγγλιοσιδώσεις GM1 και GM2, ασθένεια Morquio Β, μεταχρωματική λευκοδυστροφία, ασθένεια Farber. Νόσοι αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου II: νόσος Pompe. Σύνδρομα MPS ή βλεννοπολυσακχαριδώσεις: σύνδρομα Hurler, Hurler-Scheie, Scheie, Hunter, Sanfilippo, Morquio, Maroteaux-Lamy και Sly. Ολιγοσακχαριδώσεις: ασθένειες Schindler & Kanzaki, α- & β-μαννοσίδωση, α-φουκοσίδωση, σιαλίδωση. Λιπιδώσεις: νόσος Niemann-Pick, & Wolman η τελική διάγνωση.
ΠΟΙΟΙ ΕΙΜΑΣΤΕ
O Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα “Η Αλληλεγγύη” είναι ένας μη κερδοσκοπικός οργανισμός που ιδρύθηκε το 1997 αρχικά από ασθενείς με νόσο Gaucher και των οικογένειών τους, γιατρούς και επιστήμονες και στη συνέχεια κάλυψε όλους τους ασθενείς με λυσοσωμικά νοσήματα (lysosomal storage disease) όπως Fabry, Pompe και σύνδρομα MPS. Σκοπός του είναι η ενημέρωση των ασθενών, των συγγενών και των φροντιστών των ασθενών αλλά και του ευρύτερου κοινού, για τη σωστή και έγκαιρη διάγνωση και την ενδεδειγμένη ιατρική παρακολούθηση, την ενημέρωση για τις υπάρχουσες θεραπείες και τις τρέχουσες κλινικές μελέτες.
ΠΟΙΟΙ ΕΙΜΑΣΤΕ
ΣΠΑΝΙΑ ΝΟΣΟΣ
ΛΥΣΟΣΩΜΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
ΛΙΣΤΑ LSD's ΠΑΘΗΣΕΩΝ
Νόσος Batten
Η αντιπρόεδρος του συλλόγου μας κ. Μαίρη Παύλου, στην Επιστημονική Συνάντηση για την “Καρδιακή Αμυλοείδωση και τις Γενετικές Μυοκαρδιοπάθειες”
Η Αντιπρόεδρος του συλλόγου μας κ.Μαίρη Παύλου θα έχει την
Η αντιπρόεδρος του συλλόγου μας κ. Μαίρη Παύλου, στην Επιστημονική Συνάντηση για την “Καρδιακή Αμυλοείδωση και τις Γενετικές Μυοκαρδιοπάθειες”
Η Αντιπρόεδρος του συλλόγου μας κ.Μαίρη Παύλου θα έχει την
6η ΗΜΕΡΙΔΑ 03-04-23 – “Η θεραπεία στο σπίτι για τους ασθενείς με Λυσοσωμικά Νοσήματα. Που βρίσκεται η Ελλάδα σήμερα;”
Στο πλαίσιο της Παγκόσμιας Ημέρας Σπάνιων Παθήσεωνπου γιορτάζεται κάθε χρόνο
Διαδικτυακή Ημερίδα: Η σημασία των κέντρων εμπειρογνωμοσύνης στη φροντίδα των ασθενών με Λυσοσωμικά Νοσήματα»
H Πρόεδρος και το Δ.Σ. του Πανελληνίου συλλόγου Ασθενών &
Διαδικτυακή ημερίδα: “Το τμήμα Κοινωνικής Υπηρεσίας ενός νοσοκομείου και η σύνδεση του με την Κοινωνία”
Στα πλαίσια της Παγκόσμιας Ημέρας Ατόμων με Αναπηρία – (International
Άρθρο στο Εθνος για την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων: Πώς η πανδημία επηρέασε τη ζωή των ασθενών.
Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων η πρόεδρος του
