elenfrderues

Τι είναι τα Λυσοσωμικά Νοσήματα

ΣΠΑΝΙΑ ΝΟΣΟΣ

Ακολουθώντας με τον ορισμό της Ευρωπαϊκής Ένωσης (ΕΕ) για τη δημόσια υγεία, σπάνια χαρακτηρίζεται κάθε νόσος που προσβάλλει λιγότερα από 5 άτομα στα 10.000. Οι σπάνιες παθήσεις πλήττουν περίπου το 8% των ανθρώπων, έχουν πιστοποιηθεί και ανέρχονται σε 6 - 8.000. Οι πιο πολλές από αυτές είναι χρόνιες, εξελισσόμενες, μπορούν να προκαλέσουν αναπηρία, και αρκετές από αυτές είναι απειλητικές για τη ζωή. Στη χώρα μας υπάρχουν περίπου 880.000-1.00.000 ασθενείς με σπάνια νοσήματα (1 στους 10 Έλληνες). Για τα περισσότερα δεν υπάρχει θεραπεία ή ίαση. Το 80% αυτών έχουν γενετική προέλευση, ενώ το 75% εμφανίζεται στην παιδική ή εφηβική ηλικία.

ΛΥΣΟΣΩΜΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

Τα Λυσοσωμικά Αθροιστικά Νοσήματα (Lysosomal Storage Diseases Lsd’s) είναι μια ομάδα που αποτελείται από 50 σπάνια κληρονομικά μεταβολικα νοσηματα, με συνολική επίπτωση 1:700 γεννήσεις, που οφείλονται σε έλλειψη ενζύμων (πρωτεϊνών) από τα κύτταρα και οδηγούν σε σύνθετες διαταραχές του μεταβολισμού. Συνήθως παρουσιάζουν εκδηλώσεις σε πολλά συστήματα οργάνων, συμπεριλαμβανομένου του σκελετού, του εγκεφάλου, του δέρματος, της καρδιάς και του κεντρικού νευρικού συστήματος. Εξαιτίας της πολυπλοκότητας των συμπτωμάτων πολλοί ασθενείς ταλαιπωρούνται μήνες ή και χρόνια μέχρι να ταυτοποιηθεί και να τεθεί η τελική διάγνωση.

ΛΙΣΤΑ LSD's ΠΑΘΗΣΕΩΝ

Έχουν περιγραφεί πάνω από 50 λυσοσωμικές ασθένειες. Ένας τρόπος κατηγοριοποίησης είναι ο παρακάτω: Σφιγγολιπιδώσεις: νόσος Niemann-Pick τύπου Α, νόσος Gaucher (τύποι I, II & III), ασθένεια Krabbe, νόσος Fabry, γαγγλιοσιδώσεις GM1 και GM2, ασθένεια Morquio Β, μεταχρωματική λευκοδυστροφία, ασθένεια Farber. Νόσοι αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου II: νόσος Pompe. Σύνδρομα MPS ή βλεννοπολυσακχαριδώσεις: σύνδρομα Hurler, Hurler-Scheie, Scheie, Hunter, Sanfilippo, Morquio, Maroteaux-Lamy και Sly. Ολιγοσακχαριδώσεις: ασθένειες Schindler & Kanzaki, α- & β-μαννοσίδωση, α-φουκοσίδωση, σιαλίδωση. Λιπιδώσεις: νόσος Niemann-Pick, & Wolman

ΠΟΙΟΙ ΕΙΜΑΣΤΕ

O Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα "Η Αλληλεγγύη" είναι ένας μη κερδοσκοπικός οργανισμός που ιδρύθηκε το 1997 αρχικά από ασθενείς με νόσο Gaucher και των οικογένειών τους, γιατρούς και επιστήμονες και στη συνέχεια κάλυψε όλους τους ασθενείς με λυσοσωμικά νοσήματα (lysosomal storage disease) όπως Fabry, Pompe και σύνδρομα MPS. Σκοπός του είναι η ενημέρωση των ασθενών, των συγγενών και των φροντιστών των ασθενών αλλά και του ευρύτερου κοινού, για τη σωστή και έγκαιρη διάγνωση και την ενδεδειγμένη ιατρική παρακολούθηση, την ενημέρωση για τις υπάρχουσες θεραπείες και τις τρέχουσες κλινικές μελέτες.

Οι εκδηλώσεις μας

Επερχόμενα συνέδρια

05

Φεβρουάριος

Τρίτη

Παγκόσμιο Συνέδριο Λυσοσωμικών Νοσημάτων - USA 2019

15o Παγκόσμιο Συνέδριο Λυσοσωμικών Νοσημάτων (Orlando, Florida - USA), 4-8 Φεβρουαρίου 2019 Eνα διεπιστημονικό φόρουμ για τη διερεύνηση και τη...

12 -  02 am
Hit: 172
Περισσότερα...
0
0
Days
0
0
Hours
0
0
Min
0
0
Sec
04

Σεπτέμβριος

Τρίτη

SSIEM 2018-Ετήσιο Συμπόσιο της Διεθνούς Εταιρείας για τη Μελέτη των Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων

Το 56ο Ετήσιο Συμπόσιο της Διεθνούς Εταιρείας για τη Μελέτη των Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων το SSIEM (Annual Symposium of the Society for the...

12 -  09 am
Hit: 274
Περισσότερα...
0
0
Days
0
0
Hours
0
0
Min
0
0
Sec
02

Δεκέμβριος

Παρασκευή

MPS - Coventry 2017

35η επέτειος του Αγγλικού συλλόγου MPS και συνέδριο για τις Βλέννοπολυσακχαρίδωσεις_"Coventry England 17"

 Coventry England
12 -  12 am
Hit: 206
Περισσότερα...
0
0
Days
0
0
Hours
0
0
Min
0
0
Sec

Αξίζει να δείτε

Παγκόσμια ημέρα Ν. Gaucher

Imagefilm of the EGA.

Rare Disease Day 2019


Λυσοσωμικά Αθροιστικά Νοσήματα | Lysosomal Storage Diseases

Τα Λυσοσωμικά Αθροιστικά Νοσήματα (Lysosomal Storage Diseases LSD’s) ειναι μια ομάδα που αποτελείται από 50 ΣΠΑΝΙΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΑ ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ.

Ακολουθήστε μας

ΠΡΟΣΦΕΡΩ

ΕΓΓΡΑΦΗ ΓΙΑ ΤΑ NEWSLETTER ΜΑΣ