Τα παιδιά γεννιούνται συχνά φαινομενικά φυσιολογικά και η κατάστασή τους επιδεινώνεται προοδευτικά. Μερικά παιδιά γεννιούνται με ιπποδοκία ή αναπτύσσουν υδροκεφαλία τον πρώτο χρόνο της ζωής τους.  Ο χρόνος εμφάνισης των συμπτωμάτων συσχετίζεται με τη βαρύτητα της νόσου  και από το πόσο ανεπαρκής είναι η ενζυμική δραστηριότητα.  

Διάγνωση

Υψηλά επίπεδα ολιγοσακχαριτών στα ούρα υποδηλώνουν ανεπάρκεια α-μαννοσίδης. Η ανίχνευση της υπολειπόμενης δραστηριότητας μαννοσιδάσης και η γενετική ανάλυση οδηγεί στην επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Επιπολασμός

“Εκτιμάται ότι εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 1.000.000

γεννήσεις παγκοσμίως ”

Τύποι

Η νόσος αναλύεται σε 3 κλινικές μορφές ανάλογα με τη σοβαρότητα:

• Τύπος 1- μια ήπια, προοδευτική μορφή, που εξελίσσεται αργά, μπορεί να μην είναι εμφανής μέχρι την εφηβεία. Τα παιδιά με α-μαννοσίδωση γεννιούνται συνήθως φυσιολογικά  στην όψη, αλλά η κατάστασή τους χειροτερεύει προοδευτικά. Μερικά γεννιούνται με παραμόρφωση ποδοκνημικής (ιπποποδία) ή εμφανίζουν υδροκέφαλο τον 1ο χρόνο της ζωής. Ωστόσο, ακόμη και αυτή η μεταγενέστερη μορφή μπορεί να συνοδεύεται από ήπια έως μέτρια νοητική αναπηρία. Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αυτιού που σχετίζονται με απώλεια ακοής.  Προοδευτική έκπτωση νοητικών λειτουργιών, ομιλίας και κινητικού ελέγχου.  Τα συμπτώματα συνήθως περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία. Συνήθως δεν υπάρχουν σκελετικές ανωμαλίες. Ο υδροκέφαλος μπορεί να εμφανιστεί τον 1o  χρόνο της ζωής. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η κλινική εξέλιξη της νόσου φαίνεται να επιβραδύνεται ή να σταματά καθώς το προσβεβλημένο άτομο μεγαλώνει πέρα ​​από τη σχολική ηλικία.
• Τύπος 2– μια μέτρια μορφή. Τα σημεία σκελετικών ανωμαλιών και μυϊκής αδυναμίας μπορεί να εμφανιστούν πριν από την ηλικία των 10 ετών και να εξελιχθούν αργά. Μυϊκή αδυναμία και αταξία, σκελετικές ανωμαλίες και καταστροφική πολυαρθροπάθεια, μπορεί να αναπτυχθεί στην ηλικία των 20-30 ετών.
  Η νευρογνωστική  ανάπτυξη συνήθως διακόπτεται και μπορεί επίσης να εκδηλωθούν ψυχιατρικές διαταραχές . 
• Τύπος 3 – μια σοβαρή μορφή, ταχέως προοδευτική και δυνητικά απειλητική για τη ζωή. Τα συμπτώματα ξεκινούν μέσα στον 1o χρόνο της ζωής. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα βρέφη φαίνονται φυσιολογικά κατά τη γέννηση, αλλά η κατάσταση επιδεινώνεται προοδευτικά. Χαρακτηρίζεται από ταχεία εξέλιξη της διανοητικής αναπηρίας, υδροκεφαλία, προοδευτική έκπτωση της ικανότητας συντονισμού των εκούσιων κινήσεων (αταξία), διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα (ηπατοσπληνομεγαλία), σκελετικές ανωμαλίες και χονδροειδή χαρακτηριστικά του προσώπου.

Προγεννητικός έλεγχος

Η άλφα-μαννοσίδωση κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Θα πρέπει να παρέχεται γενετική συμβουλευτική για να εξηγηθεί η φύση της νόσου και να εντοπιστούν φορείς.

Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή, με βάση τόσο τις βιοχημικές όσο και τις γενετικές μεθόδους. Στη χώρα μας πραγματοποιείται εξέταση στο Ινστιτούτο Υγείας Του Παιδιού στην Αθήνα.

Φροντίδα

Οι ασθενείς χρήζουν υποστηρικτική φροντίδα από ομάδα ειδικοτήτων & συμπτωματική αντιμετώπιση.  Συχνά απαιτείται ωτορινολαρυγγολογική θεραπεία του υγρού στο μέσο αυτί (μέση ωτίτιδα) και η χρήση ακουστικών βαρηκοΐας είναι πάντα απαραίτητη. Απαιτείται πρώιμη εκπαιδευτική παρέμβαση για την ανάπτυξη κοινωνικών δεξιοτήτων.  Μπορεί να χρειαστεί ορθοπεδική χειρουργική επέμβαση και η φυσικοθεραπεία είναι σημαντική για τη βελτίωση της σωματικής λειτουργίας, καθώς και άλλες ειδικότητες ιατρών.