Η υποστηρικτική φροντίδα είναι ένας γενικός όρος που περιλαμβάνει ένα ευρύ φάσμα θεραπειών και υπηρεσιών, μερικές από τις οποίες απεικονίζονται παραπάνω.  ΠΗΓΗ: mldinitiative

Η υποστηρικτική θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει διάφορα φάρμακα για τις ακόλουθες καταστάσεις:

• Επιληπτικές κρίσεις (αντισπασμωδικά φάρμακα)

• Σπαστικότητα (μυοχαλαρωτικά)

• Διαταραχές διάθεσης (αντικαταθλιπτικά)

• Πόνος (ΜΣΑΦ και άλλα φάρμακα)

Άλλοι τύποι υποστηρικτικής θεραπείας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Φυσικοθεραπεία για να βοηθήσει στη μυϊκή δύναμη και ακαμψία.

• Εργοθεραπεία για τη βελτίωση της ικανότητάς σας να εκτελείτε καθημερινές εργασίες.

• Λογοθεραπείαγια βοήθεια σε τυχόν προβλήματα ομιλίας και κατάποσης.

• Ψυχοθεραπείαγια να βοηθήσει σε καταστάσεις ψυχικής υγείας.

Διαδερμική ενδοσκοπική γαστρονομία (PEF) για βοήθεια σε θέματα σίτισης και διατροφής.

Σχηματική επισκόπηση της αλλογενούς μεταμόσχευσης αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων σε MLD.  ΠΗΓΗ: mldinitiative

Σε προσυμπτωματικούς ή ελάχιστα συμπτωματικούς ασθενείς με νεανική ή ενήλικη MLD,  οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να συστήσουν μεταμοσχεύσεις βλαστοκυττάρων (hematopoietic stem cell transplantation – HSCT) για την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου.

Η αντικατάσταση των κυττάρων ξενιστών με ανεπάρκεια ARSA στο κεντρικό νευρικό σύστημα είναι σχετικά αργή, με αποτέλεσμα μια καθυστέρηση που υπολογίζεται σε 12-24 μήνες μέχρι να σταθεροποιηθεί η ασθένεια. Εκτός αυτού, η HSCT είναι μια επεμβατική θεραπεία και συχνά οδηγεί σε αρχική επιδείνωση των συμπτωμάτων.  Αυτό καθιστά την HSCT ακατάλληλη για ασθενείς με MLD με ταχεία εξέλιξη της νόσου, συμπεριλαμβανομένων ασθενών με (προσυμπτωματική) όψιμη βρεφική MLD και ασθενών με προχωρημένη νεανική ή ενήλικη MLD. Η θεραπεία αυτή παρέχει κλινικό όφελος και όφελος επιβίωσης μόνο για προσυμπτωματικoύς  και πρώιμα συμπτωματικούς ασθενείς με νεανική και ενήλικη MLD.

Σχηματική επισκόπηση θεραπείας αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων με γονιδιακή θεραπεία. ΠΗΓΗ: mldinitiative

Η αυτόλογη γονιδιακή θεραπεία που βασίζεται σε HSCT είναι μια θεραπεία που οδηγεί σε καλά λειτουργικά αποτελέσματα για προ- και πρώιμους συμπτωματικούς ασθενείς με MLD όψιμης βρεφικής ηλικίας. Σε αυτή τη θεραπεία, τα αυτόλογα αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα μετατρέπονται με έναν φακοϊικό φορέα που περιέχει ένα υγιές αντίγραφο του  ARSA γονίδιο. Ανάλογα με τον προαγωγέα του φορέα, το γονίδιο ARSA μπορεί να εκφραστεί σε πολύ υψηλότερα επίπεδα από αυτά που κανονικά υπάρχουν στα αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα και στους απογόνους τους, παρέχοντας έτσι ταχύτερο και μεγαλύτερο κλινικό όφελος από το αλλογενές HSCT.

Κλινικές δοκιμές έδειξαν ισχυρές ενδείξεις ασφαλούς, σταθερής έκφρασης διαγονιδίων και βελτιωμένα κλινικά αποτελέσματα τόσο σε όψιμους βρεφικούς όσο και σε νεανικούς ασθενείς με MLD ηλικίας μικρότερης των 7 ετών. Ωστόσο, τα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα της θεραπείας και τα αποτελέσματα ασφάλειας δεν έχουν ακόμη καθοριστεί (δηλαδή, πέρα ​​από τα τρέχοντα 15 χρόνια εκ των υστέρων) και οι ασθενείς με MLD με μεταγενέστερη έναρξη της νόσου δεν είναι ακόμη κατάλληλοι για αυτήν τη θεραπεία.

Libmeldy ™ :

Tov Δεκέμβριο του 2020, το φαρμακευτικό προϊόν με την ονομασία Libmeldy έλαβε άδεια κυκλοφορίας από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (European Medicines Agency (EMA) – Committee for Medicinal Products for Human Use CHMP), για γονιδιακή θεραπεία των  βρεφικών και νεανικών μορφών μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας στην Ευρώπη.  

Η δραστική ουσία στο Libmeldy είναι βλαστοκύτταρα, (κύτταρα CD34+), που προέρχονται από τον μυελό των οστών ή το αίμα του ίδιου του ασθενούς, τα οποία έχουν τροποποιηθεί ώστε να περιέχουν ένα αντίγραφο του γονιδίου για να δημιουργήσουν το ARSA και μπορούν να διαιρεθούν για να παράγουν άλλα είδη κυττάρων αίματος.

Η ένδειξη προορίζεται για χρήση σε παιδιά με όψιμες βρεφικές ή πρώιμες νεανικές μορφές MLD που έχουν αναγνωριστεί ως φορείς του ελαττωματικού γονιδίου αλλά δεν έχουν ακόμη αναπτύξει συμπτώματα.

Ενδείκνυται επίσης σε παιδιά που έχουν διαγνωστεί με την πρώιμη νεανική μορφή που έχουν αρχίσει να εμφανίζουν συμπτώματα αλλά εξακολουθούν να έχουν την ικανότητα να περπατούν ανεξάρτητα και πριν από την έναρξη της γνωστικής έκπτωσης.

Διάφορες θεραπευτικές επιλογές διερευνώνται επί του παρόντος χρησιμοποιώντας κλινικές δοκιμές κυρίως σε ασθενείς όψιμης βρεφικής ηλικίας.   

Αυτές οι θεραπείες περιλαμβάνουν τη γονιδιακή θεραπεία σε MLD όψιμης νεανικής ηλικίας: Αυτή η θεραπεία έχει ήδη εγκριθεί για ασθενείς όψιμης βρεφικής και πρώιμης νεανικής ηλικίας στην Ευρώπη. Η τρέχουσα δοκιμή διερευνά την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα σε όψιμους ανήλικους ασθενείς.

Επίσης γίνονται έρευνες για θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης (ERT), θεραπεία μείωσης υποστρώματος (SRT) και δυνητικά θεραπεία ενίσχυσης ενζύμων (EET). Εκτός από τις κλινικές δοκιμές, υπάρχουν πολλά άλλα ερευνητικά προγράμματα προκλινικής γονιδιακής θεραπείας σε εξέλιξη.

Σχηματική επισκόπηση της θεραπείας ενδοραχιαίας ενζυμικής υποκατάστασης. ΠΗΓΗ: mldinitiative

Η θεραπεία ενδοραχιαίας ενζυμικής υποκατάστασης με ενδοραχιαία χορήγηση ανασυνδυασμένου ανθρώπινου ARSA για συμπτωματικούς ασθενείς όψιμης βρεφικής ηλικίας διερευνάται επί του παρόντος σε μια  κλινική δοκιμή. Υποτίθεται ότι θα αποικοδομεί τα σουλφατίδια. Τα πρώτα αποτελέσματα μιας δοκιμής φάσης 1/2 έδειξαν ότι αυτή η θεραπεία είναι ασφαλής βραχυπρόθεσμα, αλλά τα αποτελέσματα της θεραπείας πρέπει ακόμη να αποδειχθούν. Η δοκιμή δεν στρατολογεί ενεργά αυτήν τη στιγμή [ενημερώθηκε: Δεκεμβριος 2022].