Οι βλεννοπολυσακχαριδώσεις αποτελούν μια ομάδα κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών, στις οποίες ανεπαρκούν συγκεκριμένα ένζυμα των λυσοσωμάτων.
Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την αυξημένη εναπόθεση γλυκοζαμινογλυκανών στα λυσοσώματα όχι μόνο στον συνδετικό ιστό, αλλά και σε άλλα σημεία όπως ο εγκέφαλος, ο νωτιαίος μυελός, η καρδιά, τα οστά και τα σπλάγχνα. Επίσης η συγκέντρωση των γλυκοζαμινογλυκανών στους ασθενείς με βλεννοπολυσακχαρίδωση ανευρίσκεται αυξημένη στον ορό, στα λευκοκύτταρα, σε καλλιέργειες ινοβλαστών και στα ούρα.
Η επίπτωση των βλεννοπολυσακχαριδώσεων συνολικά αγγίζει τη 1 στις 8000 γεννήσεις.
Ειδικότερα, όπως φαίνεται και στον πίνακα 1, έχουν περιγραφεί 6 τύποι βλεννοπολυσακχαριδώσεων, η ταξινόμηση των οποίων γίνεται βάσει της εκάστοτε ενζυμικής έλλειψης.
Γεώργιος Τσιβγούλης, Αναπληρωτής Καθηγητής Νευρολογίας
Λίνα Παλαιοδήμου, Ειδικευόμενη Νευρολόγος
Β’ Νευρολογική Κλινική, Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο «Αττικόν»
Ιατρική Σχολή Αθηνών, ΕΚΠΑ
ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΟΣ ΣΥΛΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΩΝ ΚΑΙ ΦΙΛΩΝ ΠΑΣΧΟΝΤΩΝ ΑΠΟ ΛΥΣΟΣΩΜΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
“Η ΑΛΛΗΛΕΓΓΥΗ”
Η ιστοσελίδα αυτή, αποσκοπεί στην παροχή πληροφοριών. Σε καμιά περίπτωση δεν μπορεί να υποκαταστήσει την Ιατρική φροντίδα που παρέχεται από ειδικούς επιστήμονες και δεν θα πρέπει να χρησιμοποιείται σαν βάση για τη διάγνωση ή θεραπεία.
Η ιστοσελίδα αυτή, αποσκοπεί στην παροχή πληροφοριών. Σε καμιά περίπτωση δεν μπορεί να υποκαταστήσει την Ιατρική φροντίδα που παρέχεται από ειδικούς επιστήμονες και δεν θα πρέπει να χρησιμοποιείται σαν βάση για τη διάγνωση ή θεραπεία.