Νόσος Batten
Η νόσος Batten ή η νευρωνική λιποφουσκίνωση του κεροειδούς (NCL-Neuronal Ceroid Lipofuscinosis), είναι μια οικογένεια σπάνιων ασθενειών που προκαλούνται από αυτοσωματικές υπολειπόμενες γενετικές μεταλλάξεις.
Πρόκειται για μια σπάνια, σοβαρή νευροεκφυλιστική διαταραχή, κληρονομικά μεταδιδόμενη, με τουλάχιστον 20 γονιδιακές μεταλλάξεις., η οποία χαρακτηρίζεται από διαταραχή αποθήκευσης λυσοσωμικών ενζύμων και πρωτεϊνών μεμβράνης, που οδηγεί στην κατάληξη του ασθενούς.
Επιπολασμός
“ 1/12.500 έως 1/100.000 γεννήσεις ”
Η συχνότητα εμφάνισης είναι 1/12.500 έως 1/100.000 γεννήσεις (Boustany, 2013; Chabrol, Caillaud, &Minassian, 2013) και η ηλικία έναρξης κατά πλειοψηφία στην βρεφική και παιδική ηλικία. Έχει παρατηρηθεί πως τα υψηλότερα επίπεδα καταβολισμού των λυσοσωμικών πρωτεϊνών συντελούνται στον εγκεφαλικό φλοιό. (Dawson, Cho, 2000).
Η κλινική εικόνα εξαρτάται τόσο από την ηλικία έναρξης της νόσου, όσο και από τον κλινικό φαινότυπο.
Κλινικά χαρακτηριστικά
Τα παιδιά με νόσο Batten γεννιούνται συνήθως υγιή και αναπτύσσονται φυσιολογικά, πριν αρχίσουν να εμφανίζουν συμπτώματα της νόσου. Η ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων, το εύρος των συμπτωμάτων και ο ρυθμός εξέλιξης της νόσου διαφέρουν μεταξύ των διαφόρων μορφών της νόσου Batten. Τα προσβεβλημένα παιδιά υφίστανται προοδευτική επιδείνωση των κυττάρων του εγκεφάλου και του αμφιβληστροειδούς, η οποία έχει ως αποτέλεσμα ποικίλα σοβαρά συμπτώματα και τελικά, πρόωρο θάνατο.
Τα κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου συμπεριλαμβάνουν συνήθως
- σταδιακή απώλεια της όρασης,
- εμφάνιση κρίσεων
- ψυχοκινητική εκφύλιση που προσομοιάζει με αυτή της πρόωρης γήρανσης (Bennett,Hofmann, 1999).
- H έκπτωση που εξελίσσεται στις γνωστικές λειτουργίες αποτελεί πρώιμο κλινικό δείκτη στη νόσο Batten.
Η διάγνωση
Η διάγνωση προκύπτει από κλινικές και εργαστηριακές εξετάσεις που συμπεριλαμβάνουν αξιολόγηση των συμπτωμάτων (σταδιακή απώλεια όρασης, απώλεια κεκτημένων δεξιοτήτων στην κίνηση και την ομιλία, επιληπτικές κρίσεις, μυόκλονος) αιματολογικό έλεγχο, μεταβολική ανίχνευση, ανάλυση αμινοξέων πλάσματος, Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα, MRI και ανάλυση εγκεφαλονωτιαίου υγρού.
Έχει παρατηρηθεί πως διαφορές στο γενετικό προφίλ, δύνανται να οδηγήσουν σε διαφορές στην εξελικτική πορεία της νόσου, ωστόσο αποτελεί κοινή παραδοχή το γεγονός ότι η σοβαρότητα της μετάλλαξης καθορίζει την ταχύτητα έκπτωσης των νευρολογικών λειτουργιών (Simonatietal., 2017). Παράλληλα με την έκπτωση των νοητικών και των νευρολογικών ικανοτήτων του, το παιδί σταδιακά χάνει δεξιότητες όπως η ομιλία, η λεπτή κίνηση, το περπάτημα, η ισορροπία, η μάσηση, η κατάποση και η αναπνοή. Έχουν αναφερθεί περιπτώσεις που εξελίχθηκαν επιπλέον ψυχιατρικής ή/και κοινωνικής φύσεως διαταραχές.
Λόγω της σχετικής σπανιότητας της νόσου Batten, δεν έχουν γίνει εκτεταμένες έρευνες προκειμένου να εξασφαλιστεί κάποια μέθοδος που να καλύπτει θεραπευτικά όλο το φάσμα των κλινικών χαρακτηριστικών.