Πρόκειται για μια ομάδα κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από την ενδολυσοσωμική συσσώρευση ΣΦΙΓΓΟΛΙΠΙΔΩΝ κυρίως στο Κεντρικό Νευρικό Σύστημα και σε μεταβλητό βαθμό στα σπλαχνικά όργανα.
Ταξινομούνται με βάση το ελάττωμα του ενζύμου στην οδό αποδόμησης και τη συσσώρευση (ή αποθήκευση) του υποστρώματος. Τα κλινικά χαρακτηριστικά ποικίλλουν σε υποτύπους, αλλά ο νευροεκφυλισμός είναι ένα κοινό σημάδι.