NEWSLETTER - 1ο Τεύχος Οκτωβρίου
1ο ΘΕΜΑ:
Σύνθεση Διοικητικού Συμβουλίου
Σε συνέχεια των αρχαιρεσιών του Πανελληνίου Συλλόγου Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα «Η ΑΛΛΗΛΕΓΓΥΗ», μέσω ηλεκτρονικής πλατφόρμας e-voting που διεξήχθησαν στις 16/4/2022, συγκροτήθηκε σε σώμα την Παρασκευή 29/04/2022 και ώρα 19:30 στην 165η τακτική συνεδρίαση το νέο Δ.Σ.
Η συνεδρίαση πραγματοποιήθηκε διαδικτυακάκαι ήταν παρόντες όλα τα μέλη του. Ομόφωνα και παμψηφεί συγκροτείται σε Σώμα για τα έτη 2022-2024 ως εξής:
- Πρόεδρος: Θεοχάρη Αικατερίνη του Γεωργίου
- Αντιπρόεδρος: Παύλου Μαρία του Θεοδώρου
- Γραμματέας: Κουγιουμτζή Όλγα του Αλεξάνδρου
- Ταμίας: Γουρδούκης Κωνσταντίνος του Παύλου
- Μέλος: Καφετζάκη Ιωάννα του Μιχαήλ
- Μέλος: Μαμάτη Βαρβάρα του Στυλιανού
- Μέλος: Φώσκολου Χριστίνα του Ιωάννη
Εξελεγκτική Επιτροπή:
- Γκαϊταντζή Αθηνά του Γεωργίου
- Λέκκα Καλλιόπη του Γεωργίου
- Κουνάδη Γεωργία του Ηλία.
Το Νέο Δ.Σ. για τα έτη 2022-2024:
2ο ΘΕΜΑ:
Επίσκεψη Δ.Σ. στο Γενικό Νοσοκομείο
«Ιπποκράτειο» Θεσ/νίκης - 9/6/2022
Η Πρόεδρος του συλλόγου μας Κ.Θεοχάρη, η Γραμματέας Ο.Κουγιουμτζή και
ο Ταμίας Κ.Γουρδούκης στο Ιπποκράτειο νοσοκομείο Θεσ/νικης,
με τον Διοικητή Ν. Αντωνάκη και τον Αναπληρωτή Διοικητή Γ.Ταρασίδη
Η πρόεδρος του Συλλόγου Θεοχάρη Καίτη συνοδευόμενη από την γραμματέα του Συλλόγου Όλγα Κουγιουμτζή και τον Ταμία του Συλλόγου Κωνσταντίνο Γουρδούκη, είχε προγραμματισμένη συνάντηση στις 9/6/2022 με τον Διοικητή του Ιπποκράτειου Νοσοκομείου μετά από αίτημα του συλλόγου.
Στο νοσοκομείο παρακολουθούνται και θεραπεύονται παιδιά και ενήλικες με σπάνια Αθροιστικά Λυσοσωμικά Νοσήματα από την Βόρεια Ελλάδα…
Παρόντες στην συνάντηση ήταν ο Διοικητής κ. Ν. Αντωνάκης, ο Αναπληρωτής Διοικητής κ. Γ.Ταρασίδης, ο Καθηγητής Παθολογίας-Σακχαρώδη διαβήτη κ.Απόστολος Τσάπας Διευθυντής της Β‘ Παθολογικής Κλινικής ΑΠΘ,
η Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδιατρικής-Παιδιατρικής Νευρολογίας κ. Ευθυμία Βαριάμη του Κέντρου Αναπτυξιακής Παιδιατρικής «Απόστολος Φωκάς» και η Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Αιματολογίας κ. Ευθυμία Βλαχάκη της Μονάδας Μεσογειακής Αναιμίας.
Τα ζητήματα που συζητήθηκαν:
- Η αναγκαιότητα δημιουργίας χώρου βραχείας νοσηλείας για παιδιά και ενήλικες ασθενείς του νοσοκομείου
- Η πολύωρη γραφειοκρατική διαδικασία στο γραφείο κίνησης, η μεγάλη αναμονή άφιξης του φαρμάκου από το κεντρικό φαρμακείο του νοσοκομείου στις κλινικές
- Η οργάνωση της μετάβασης εφήβων ασθενών σε κλινικές ενηλίκων
- Πρόσληψη και εκπαίδευση νέων γιατρών για Σπάνια Λυσοσωμικά Νοσήματα
- Έλλειψη αναισθησιολόγου στο Νοσοκομείο
Η συζήτηση έγινε σε εποικοδομητικό κλίμα. Ο διοικητής του νοσοκομείου με ενδιαφέρον συζήτησε τις προτάσεις μας, υποσχέθηκε συνεχή συνεργασία και συζήτησε το ενδεχόμενο δημιουργίας βραχείας νοσηλείας για Παιδιατρικά περιστατικά. Επίσης συζητήθηκε να οργανωθεί η μετάβαση παιδιατρικών περιστατικών. Συμφωνήθηκε ότι θα υπάρξει συνεχή συνεργασία με τον σύλλογο μας και τέθηκε χρονοδιάγραμμα μέχρι αρχές Σεπτέμβρη όπου θα συζητηθούν τα επόμενα βήματα για τα αιτήματα του συλλόγου.
Η πρόταση μας για ίδρυση βραχείας νοσηλείας για παιδιατρικά περιστατικά όσο για περιστατικά ενηλίκων με χρόνια & σπάνια νοσήματα, με πλήρη εξοπλισμό όσο και εξειδικευμένο μόνιμο ιατρικό και νοσηλευτικό προσωπικό θα αποσυμφορήσει τις κλινικές του νοσοκομείου και θα υπάρξει καλύτερη διαχείριση πόρων & ανθρώπινου δυναμικού με στόχο την καλύτερη ποιότητα ζωής των ληπτών υγείας που χρήζουν επαναλαμβανόμενες θεραπείες.
Εν συνεχεία είχαμε επί τόπου περιοδεία στον χώρο των ΤΕΠ που γίνονται οι θεραπείες ενηλίκων ασθενών, συνάντηση με την Προϊσταμένη Νοσηλεύτρια Μsc Oυρανία Πεδιαδιτάκη – Κέντρο Αναπτυξιακής Παιδιατρικής «Απόστολος Φωκάς» Α’ Π/Δ ΑΠΘ και τέλος με την Κοινωνική Λειτουργό κ. Γεωργία Δρόσου – Κέντρο Αναπτυξιακής Παιδιατρικής Α Παιδιατρικής «Απόστολος Φωκάς» Α’ Π/Δ ΑΠΘ.
Τέλος, συμφωνήθηκε να διοργανωθεί ημερίδα σε συνεργασία με τις κλινικές, την νοσηλευτική και κοινωνική υπηρεσία και την Διοίκηση του Γενικού Νοσοκομείου «Ιπποκράτειου» Θεσσαλονίκης για την μετάβαση ασθενών από τις Παιδιατρικές κλινικές σε κλινικές ενηλίκων και έκδοση σχετικού έντυπου υλικού μέχρι το τέλος του 2022.
Στο νοσοκομείο παρακολουθούνται και θεραπεύονται παιδιά και ενήλικες με σπάνια Αθροιστικά Λυσοσωμικά Νοσήματα από την Βόρεια Ελλάδα.
3ο ΘΕΜΑ:
Συμμετοχή του συλλόγου μας στην Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδας
Καίτη Θεοχάρη -Δημήτρης Αθανασίου πρόεδρος ΕΣΑΕ
Συμμετοχή του συλλόγου μας στις εκλογές της νεοϊδρυθείσας Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδας (ΕΣΑΕ) – Rare Diseases Greece (RDG), την Κυριακή 26 Ιουνίου 2022. Η ένταξη του συλλόγου μας έγινε τον Ιούλιο του 2022.
Η ΕΣΑΕ είναι μία συλλογική προσπάθεια ενδυνάμωσης της φωνής των σπάνιων ασθενών για την υπεράσπιση των δικαιωμάτων μας και τη διαμόρφωση των πολιτικών Υγείας και κοινωνικής φροντίδας στην χώρα μας.Αποτελείται από 28 Συλλόγους και είμαστε σίγουροι ότι θα ακολουθήσουν και άλλοι.
Συνεπείς με το Ψήφισμα του ΟΗΕ για τα δικαιώματα των ασθενών με Σπάνια Νοσήματα, όλοι θα προσφέρουμε τη γνώση και τον χρόνο μας, στηρίζοντας το αίτημα «Κανένας Σπάνιος Ασθενής να μην μείνει πίσω», βασικός στόχος της Ατζέντας 2030 των Ηνωμένων Εθνών για τη Βιώσιμη Ανάπτυξη.
Ο σύλλογός μας συμμετέχει με τακτικό μέλος την Καίτη Θεοχάρη (Πρόεδρο του συλλόγου)και με αναπληρωματικό μέλος την Μαίρη Παύλου (Αντιπρόεδρο του συλλόγου).
4ο ΘΕΜΑ:
Παρουσίαση Βιβλίου του Άρη Παχή
Καίτη Θεοχάρη, Χριστίνα Φώσκολου, Μαρία-Σταυρούλα Κρανάκη με τον Άρη Παχή
Στο 50οφεστιβάλ βιβλίου στο Ζάππειο παρουσίασε το Βιβλίο του “Η Εκδίκηση της Σβούρας” ο συγγραφέας Άρης Παχής, μέλος του συλλόγου μας.
Για την στήριξή του, στο χώρο παραβρέθηκεστις 17 Σεπτέμβρη η Βαρβάρα Μαμάτη μέλος του Δ.Σ.& στις 18 Σεπτέμβρη η Πρόεδρος Δ.Σ.Καίτη Θεοχάρη, το μέλος Δ.Σ. Χριστίνα Φώσκολου και η Μαρία-Σταυρούλα Κρανάκη μέλος του συλλόγου μας.
5ο ΘΕΜΑ:
Συμβουλευτική - Ψυχολογική Υποστήριξη
Συνεχίζεται με επιτυχία η υπηρεσία Συμβουλευτικής-Ψυχολογικής υποστήριξης για τα μέλη του συλλόγου μας με την ψυχολόγο κ. Αθηνά Μαξιμιάδη, το οποίο ξεκίνησε τον Μάιο του 2022. Πραγματοποιούνται ομαδικές και όπου υπάρχει ανάγκη, ατομικές διαδικτυακές συναντήσεις με την ψυχολόγο.
6ο ΘΕΜΑ:
Πρόγραμμα Υποστήριξης και Βοήθειας Ασθενών με Σπάνια Νοσήματα HERMES
Συνεχίζεται το πρόγραμμα υποστήριξης ασθενών με Σπάνια Νοσήματα HERMES από την εταιρεία Sanofi Ελλάδας, το οποίο ξεκίνησε εν μέσω πανδημίας, και διευκολύνει την πρόσβαση ασθενών με 4 σπάνια νοσήματα όπως είναι η νόσος Pompe, νόσος Fabry, νόσος Gaucher και τα σύνδρομα MPS I, στις δομές υγείας, ώστε να διασφαλίζεται η απρόσκοπτη λήψη της θεραπείας τους.
7ο ΘΕΜΑ:
1 Οκτωβρίου - Παγκόσμια ημέρα νόσου Gaucher
Η Ευρωπαϊκή Συμμαχία για τη Νόσο Gaucher (European Gaucher Alliance, EGA) – (σήμερα International Gaucher Alliance,IGA) καθιέρωσε για πρώτη φορά την Παγκόσμια Ημέρα για τη νόσο Gaucher (International Gaucher Day – IGD) το έτος 2014 με σκοπό να αναδείξει τους σκοπούς της κοινότητας των παιδιών και ενηλίκων που πάσχουν από τη νόσο.
Το επίκεντρο της Παγκόσμιας Ημέρας για φέτος (IGD2022) είναι η διαχείριση της νόσου Gaucher, εστιάζοντας σε ολόκληρο το άτομο πέρα από τη θεραπεία για τα σωματικά συμπτώματα. Όπως και το 2021, η φετινή εκδήλωση ήταν εντελώς διαδικτυακή χωρίς έντυπο υλικό.
Τι είναι η Νόσος Gaucher
Μια σπάνια, κληρονομική, γενετική διαταραχή:
H νόσος Gaucher, είναι η πιο συχνή πάθηση ανάμεσα στα σπάνια λυσοσωμικά αθροιστικά νοσήματα (Lysosomal Strorage Disorders LSD’s), μια ομάδα 50 σπάνιων κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων.
Τα άτομα που πάσχουν από τη συγκεκριμένη διαταραχή παρουσιάζουν έλλειψη επαρκών δραστικών ποσοτήτων ενός ενζύμου που ονομάζεται γλυκοσερεβροσιδάση.
Έτσι, σαν αποτέλεσμα της συγκεκριμένης ενζυμικής έλλειψης, μια λιπαρή ουσία, το γλυκοσερεβροσίδιο, συσσωρεύεται στα όργανα του σώματος και καταλήγει σε συμπτωματική νόσο, η σοβαρότητα της οποίας διαφέρει από ασθενή σε ασθενή.
Υπάρχουν τρεις τύποι της νόσου:
O τύπος 1 είναι ο πλέον συνηθισμένος και δεν προσβάλει το νευρικό σύστημα. Επηρεάζει τα εσωτερικά όργανα του σώματος και όχι το κεντρικό νευρικό σύστημα και έχει έναρξη σε οποιαδήποτε ηλικία. Ο τύπος 2 με έναρξη από τη βρεφική ηλικία και ταχύτατη εξέλιξη, επηρεάζει σοβαρά το κεντρικό νευρικό σύστημα και οδηγεί σε πρώιμο θάνατο. Ο τύπος 3 επηρεάζει μέτρια έως σοβαρά το κεντρικό νευρικό σύστημα και τα εσωτερικά όργανα του σώματος. Τα συμπτώματα ξεκινούν από την νηπιακή ως την παιδική ηλικία.
“Στη χώρα μας υπολογίζεται ότι πάσχουν περίπου 200 άτομα”
Στους Εβραίους όμως της φυλής Ashkenazi (καταγωγή από Ανατολική Ευρώπη), η επίπτωση είναι μεγαλύτερη από 1 στα 850 άτομα.
Σημεία και συμπτώματα:
- Εύκολη δημιουργία εκχσεων 6. Οστικός πόνος/Οστικές κρίσεις
- Αναιμία 7. Καθυστέρηση στην ανάπτυξη
- Θρομβοπενία 8. Παθολογικά κατάγματα
- Ηπατομεγαλία 9. Οστεοπενία/Οστεοπόρωση
- Σπληνομεγαλία 10. Αίσθημα κόπωσης
Θεραπεία:
Δεν υπάρχει ίαση για την νόσο Gaucher. Είναι όμως γνωστές δύο διαφορετικές θεραπείες. Η ενζυμική υποκατάσταση (Enzyme Replacement Therapy – ERT) και η από του στόματος χορήγηση μείωσης του υποστρώματος (Substrate Reduce Therapy -SRT) σε περιπτώσεις που ενδείκνυται.
Σημαντική είναι η πρόωρη διάγνωση και η άμεση χορήγηση θεραπείας πριν από την εγκατάσταση σημαντικών οργανικών βλαβών. Η γονιδιακή θεραπεία αποτελεί το αντικείμενο εντατικών ερευνών για την ριζική αντιμετώπιση της νόσου.
Προγεννητικός Έλεγχος, διάγνωση και πρόληψη:
Η ενζυμική ανάλυση είναι ειδική μέθοδος για τη διάγνωση της νόσου Gaucher. Ανιχνεύει και μετράει τη δραστηριότητα ορισμένων ουσιών όπως για παράδειγμα κάποιων ενζύμων στο αίμα. Η νόσος Gaucher μεταβιβάζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Ο προγεννητικός έλεγχος είναι απαραίτητος στις περιπτώσεις με σκοπό τη γέννηση υγιών παιδιών.
Στη χώρα μας, το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού, παρέχει ολοκληρωμένο έργο διάγνωσης και πρόληψης ενδογενών μεταβολικών νοσημάτων, με ειδικό ερευνητικό ενδιαφέρον και μελέτη για την παθοφυσιολογία των αθροιστικών λυσοσωμικών νοσημάτων, με ιδιαίτερο ενδιαφέρον για την Ν.Gaucher.
