Βλεννοπολυσακχαριδώσεις

Οι βλεννοπολυσακχαριδώσεις αποτελούν μια ομάδα κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών, στις οποίες ανεπαρκούν συγκεκριμένα ένζυμα των λυσοσωμάτων.
Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την αυξημένη εναπόθεση γλυκοζαμινογλυκανών στα λυσοσώματα όχι μόνο στον συνδετικό ιστό, αλλά και σε άλλα σημεία όπως ο εγκέφαλος, ο νωτιαίος μυελός, η καρδιά, τα οστά και τα σπλάγχνα. Επίσης η συγκέντρωση των γλυκοζαμινογλυκανών στους ασθενείς με βλεννοπολυσακχαρίδωση ανευρίσκεται αυξημένη στον ορό, στα λευκοκύτταρα, σε καλλιέργειες ινοβλαστών και στα ούρα. 

Ειδικότερα, όπως φαίνεται και στον πίνακα 1, έχουν περιγραφεί 6 τύποι βλεννοπολυσακχαριδώσεων, η ταξινόμηση των οποίων γίνεται βάσει της εκάστοτε ενζυμικής έλλειψης.

Πίνακας 1. Ταξινόμηση Βλεννοπολυσακχαριδώσεων

Γεώργιος Τσιβγούλης, Αναπληρωτής Καθηγητής Νευρολογίας
Λίνα Παλαιοδήμου, Ειδικευόμενη Νευρολόγος
Β’ Νευρολογική Κλινική, Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο «Αττικόν»
Ιατρική Σχολή Αθηνών, ΕΚΠΑ