Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων καθιερώθηκε το 2008 από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS). Από τότε, κάθε χρόνο η τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου, είναι αφιερωμένη στους Σπάνιους Ασθενείς. Άνθρωποι απ’όλο τον κόσμο, ενώνουν τις δυνάμεις  και υψώνουν  τη φωνή για να ενημερώσουν και να ευαισθητοποιήσουν το κοινό και κυρίως τις αρμόδιες αρχές σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις. Στόχος είναι να κινητοποιηθεί η πολιτεία ώστε να εξομαλυνθούν οι ατομικές διακρίσεις που αντιμετωπίζουν οι  ασθενείς με σπάνια νοσήματα στην καθημερινή τους ζωή, όσον αφορά τις καθημερινές δυσκολίες που βιώνουν οι ίδιοι και οι οικογένειές τους, τις ειδικές ανάγκες που προκύπτουν από τη σπανιότητά τους και το δικαίωμά τους στην ισότιμη πρόσβαση σε ποιοτική υγειονομική περίθαλψη, καινοτόμες θεραπείες και κοινωνικές υπηρεσίες.

Οι σπάνιες παθήσεις είναι πολύπλοκες, χρόνιες, εκφυλιστικές και προκαλούν σοβαρή αναπηρία, επιβαρύνοντας σημαντικά τους ασθενείς και τις οικογένειές τους.

• Προσβάλλουν λιγότερα από 5 άτομα στα 10.000.
• Πλήττουν περίπου το 8% των ανθρώπων και έχουν πιστοποιηθεί και ανέρχονται σε

6-8.000. Οι πιο πολλές από αυτές είναι χρόνιες, εξελισσόμενες, μπορούν να προκαλέσουν αναπηρία, και αρκετές από αυτές είναι απειλητικές για τη ζωή.

• Στη χώρα μας υπάρχουν περίπου 880.000-1.000.000 ασθενείς με σπάνια νοσήματα.
• Για τα περισσότερα δεν υπάρχει θεραπεία ή ίαση.
• Το 80% αυτών έχουν γενετική προέλευση.
• Το 75% εμφανίζεται στην παιδική ή εφηβική ηλικία.