Νόσος Gaucher: Μια σπάνια γενετική διαταραχή

Τι είναι η νόσος Gaucher

Η νόσος Gaucher (GD) είναι μια σπάνια, κληρονομική γενετική διαταραχή. Τα άτομα που πάσχουν από τη συγκεκριμένη διαταραχή παρουσιάζουν έλλειψη επαρκών δραστικών ποσοτήτων ενός ενζύμου που ονομάζεται γλυκοσερεβροσιδάση. Έτσι σαν αποτέλεσμα της συγκεκριμένης ενζυμικής έλλειψης μια λιπαρή ουσία, το γλυκοσερεβροσίδιο, συσσωρεύεται στα όργανα του σώματος και καταλήγει σε συμπτωματική νόσο, η σοβαρότητα της οποίας διαφέρει από ασθενή σε ασθενή.

Παγκοσμίως λιγότεροι από 10000 άνθρωποι πάσχουν από τη νόσο.

Διάγνωση

Η ενζυμική ανάλυση είναι ειδική μέθοδος για τη διάγνωση της GD. Ο προσδιορισμός της ποσότητας της γλυκοσερεβροσιδάσης σε λευκά αιμοσφαίρια ή κύτταρα ινοβλαστών (κύτταρα δέρματος), μετά από καλλιέργεια αυτών, δίνει βέβαιη διάγνωση.
Επιπρόσθετα, οι ασθενείς μπορούν να ολοκληρώσουν το διαγνωστικό τους έλεγχο κάνοντας ανάλυση DNA έτσι ώστε να μάθουν το δικό τους γενετικό κώδικα.

Τύποι της νόσου Gaucher

• Ο πιο συχνός τύπος της νόσου (1:40.000 με 1:60.000)
• Έναρξη σε οποιαδήποτε ηλικία
• Εξελισσόμενη νόσος στην πλειονότητα των παιδιατρικών και ενηλίκων ασθενών
• Χωρίς νευρολογική συμμετοχή
• Πορεία νόσου: Χρόνια

Δείτε αναλυτικά

• Σπάνιος τύπος της νόσου
• Έναρξη στη βρεφική ηλικία
• Ταχύτατη εξέλιξη της νευρολογικής συμμετοχής και των συστηματικών εκδηλώσεων
• Πορεία νόσου: Ραγδαία εξέλιξη

Δείτε αναλυτικά

• Λιγότερο συχνός τύπος της νόσου (1:100.000)
• Έναρξη στην παιδική ηλικία – εφηβεία
• Κλινικά ετερογενής, από καταστάσεις με πολύ σημαντική νευρολογική επιβάρυνση και λιγότερο σοβαρά σπλαγχνικά συμπτώματα
• Πορεία νόσου: Χρόνια

Δείτε αναλυτικά

Κλινικές και εργαστηριακές επιπλοκές

• Εύκολη δημιουργία εκχυμώσεων και αιμορραγιών
• Αναιμία
• Θρομβοπενία
• Ηπατομεγαλία
• Σπληνομεγαλία
• Οστικός πόνος / Οστικές κρίσεις
• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη
• Παθολογικά κατάγματα
• Οστεοπενία οστεοπόρωση
• Αίσθημα κόπωσης
• Επηρεασμένες φυσικές και κοινωνικές λειτουργίες

• Πρώιμος θάνατος λόγω νευρολογικών επιπλοκών

• Τα σημεία και συμπτώματα του μη νευροπαθητικού τύπου 1 και επιπλέον νευρολογική συμμετοχή

Θεραπεία

Το 1992 δημιουργήθηκε μια τροποποιημένη μορφή της γλυκοσερεβροσιδάσης η alglucerase και ακολούθησε η imiglucerase ουσίες οι οποίες εισέρχονταιι στα κύτταρα που είναι αποθηκευμένο το γλυκοσερεβροσίδιο και το διασπούν.

Τα τελευταία χρόνια νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις εμφανίστηκαν για την αντιμετώπιση της νόσου Gaucher. Η πρώτη από του στόματος θεραπεία με την ουσία miglustat και πρόσφατα η ουσία eliglustat καθώς και άλλες ενδοφλέβιες θεραπείες (velaglucerase, taliglucerase) αντιμετωπίζουν επαρκώς τα περισσότερα συμπτώματα της νόσου και βελτιώνουν την ποιότητα ζωής των ασθενών.
Λόγω όμως της ποικιλομορφίας της νόσου η απόφαση για την έναρξη της θεραπείας των ασθενών εξαρτάται από πολλούς παράγοντες οι οποίοι σταθμίζονται από τον θεράποντα ιατρό.
Η γονιδιακή θεραπεία αποτελεί το αντικείμενο εντατικών ερευνών για τη ριζική αντιμετώπιση της νόσου. Κλινικές έρευνες έχουν ήδη δρομολογηθεί με ενθαρρυντικά αποτελέσματα αλλά με αρκετά προβλήματα ακόμη προς επίλυση.

 

Κωνσταντίνα Ρέπα
Αιματολόγος, διευθύντρια ΕΣΥ στο Κέντρο Μεσογειακής Αναιμίας του νοσοκομείου Λαϊκό

Νόσος Gaucher: Κλινική, Παθοφυσιολογική και Θεραπευτική προσέγγιση

[Gaucher Disease: Clinical, pathophysiological and therapeutic approach] [in Greek]

Από το 43 ο  Πανελλήνιο Ιατρικό Συνέδριο 2017

ΠΗΓΗ: www.researchgate.net