Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων καθιερώθηκε από τη eurordis.   Γιορτάζεται κάθε χρόνο την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου. Πρόκειται για ένα παγκόσμιο συντονισμένο κίνημα για τις σπάνιες ασθένειες, που εργάζεται για την ισότητα στις κοινωνικές ευκαιρίες, την υγειονομική περίθαλψη και την πρόσβαση στη διάγνωση και τις θεραπείες για άτομα που ζουν με μια σπάνια ασθένεια.

Στην ΕE, μια ασθένεια χαρακτηρίζεται σπάνια όταν επηρεάζει λιγότερο από 5 στους 10.000 ανθρώπους. Πολλές από αυτές είναι πολύπλοκες, χρόνιες και εκφυλιστικές.

• Μόνο για το 5% υπάρχει κάποια μορφή θεραπείας.

Επί του παρόντος, υπολογίζεται ότι υπάρχουν πάνω από 6.000 αναγνωρισμένες σπάνιες ασθένειες, εκ των οποίων το 70% επηρεάζει τα  παιδιά, και το 30% καταλήγει σε θάνατο έως την ηλικία των 5 ετών.

Οι σπάνιες ασθένειες επηρεάζουν περίπου το 5% του πληθυσμού κατά τη διάρκεια της ζωής τους με εκτιμήσεις να κυμαίνονται από 3,5% έως 5,9%.

• 300 εκατομμύρια άτομα στον κόσμο, νοσούν από κάποια σπάνια πάθηση. Ο πληθυσμός αυτός ισοδυναμεί με την 3η μεγαλύτερη χώρα του κόσμου.
• 30 εκατομμύρια άνθρωποι ζουν με μια σπάνια ασθένεια σε 48 χώρες της Ευρώπης, ενώ στην χώρα μας υπολογίζονται περίπου 600.000 άτομα.

Σύμφωνα με την έρευνα του RARE BAROMETER 2017 της EURORDIS:

• 85% των ατόμων που ζουν με κάποια Σπάνια Πάθηση αναφέρουν οτι η κατάσταση επηρεάζει την σωματική και ψυχική τους υγεία.
• Το ποσοστό των ατόμων με σπάνιες ασθένειες αναφέρουν είναι 3 φορές υψηλότερο το Αίσθημα Κατάθλιψης, από αυτό του γενικού πληθυσμού

Η ΙΣOΤΗΤΑ είναι αναγκαία για τα άτομα που πάσχουν από Σπάνιες Παθήσεις. Ισότιμη πρόσβαση στη διάγνωση, θεραπέια, υγεία, κοινωνική φροντίδα και κοινωνικές ευκαιρίες. Υπεράσπιση μιας ολιστικής προσέγγισης για να εξασφαλιστεί η καλύτερη φροντίδα και υποστήριξή τους.

• Το 72% είναι γενετικής προέλευσης
• Το 28% είναι μη γενετικά

συμπεριλαμβανομένων σπάνιων καρκίνων, σπάνιων λοιμώξεων, ανοσολογικών ελλείψεων και κινδύνων για την υγεία.

• 5-30 χρόνια “Διαγνωστικής Οδύσσειας” μέχρι να τεθεί η τελική διάγνωση

Εξαιτίας της πολυπλοκότητας των συμπτωμάτων, της σπανιότητας αλλά και της μη εξοικείωσης της ιατρικής κοινότητας με αυτά τα νοσήματα, ένα σημαντικό ποσοστό ασθενών ταλαιπωρείται για χρόνια μέχρι να τεθεί η τελική διάγνωση και να λάβουν κάποιου είδους θεραπεία